Barcelona, la Meca de les dades genètiques

BarcelonaUn cop més, Barcelona brilla com a referent mundial en biomedicina. Aquesta vegada com a seu de l’Arxiu Europeu del Genoma-Fenoma (EGA), encapçalat pel Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, i que recull dades genètiques de 100.000 pacients que han participat en més de 700 estudis científics sobre càncer, diabetis, malalties autoimmunes i cardiovasculars, entre moltes altres patologies. Al món tan sols hi ha una altra base de dades genètiques amb un volum similar, liderada per l’Institut Nacional de Salut (NIH) dels Estats Units, com explica Arcadi Navarro, cap de l’equip EGA-CRG i director del departament de ciències experimentals i de la salut de la UPF.

L’arxiu català compta amb dades de treballs amb pacients i persones sanes que participen en assajos i controls d’uns 200 centres de tot el món, explica Navarro. L’EGA custodia genomes (dades genètiques) i fenomes (dades de fenotips, és a dir, des del color dels cabells o els ulls fins a malalties que pateixen les persones que participen en els assajos).

Investigadors de tot el món que treballin en institucions sense ànim de lucre tindran accés a aquestes dades. Per garantir-ne el bon ús, abans hauran de presentar una petició en què expliquin amb detall el projecte per al qual les faran servir.

L’obtenció dels genomes i els fenomes és costosa i, per tant, per als investigadors tenir tota aquesta informació a l’abast suposa un important estalvi de temps i recursos. El cost per cada individu depèn del tipus de tècnica que s’apliqui i de l’exhaustivitat de les dades, però oscil·la entre els 200 i els 7.000 euros, explica Navarro. Unes xifres que no preveuen altres despeses com el seguiment clínic del pacient, que també recull la base de dades. Resulta d’especial interès per a l’estudi de malalties complexes, en què per arribar a detectar i correlacionar dades genètiques entre individus afectats cal un gran volum de casos.

La comunitat científica ha acollit molt bé el servei. Només durant els primers quatre mesos del 2014, les dades emmagatzemades a l’EGA s’han transferit més de 20.000 vegades a gairebé 5.000 grups de recerca dels cinc continents.

Entre moltes joies, els científics tenen accés gratuït a les dades d’un dels projectes més ambiciosos que mai s’han fet per estudiar set malalties complexes, dut a terme pel Wellcome Trust, amb dades de més de 5.000 persones. També hi ha les dades genètiques dels milers de genomes que s’han seqüenciat dins de l’International Cancer Genome Consortium, en què participa el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG) i el Barcelona Supercomputing Center (BSC). De fet, tota la informació que forma part de l’EGA i que ocupa un total d’un milió de gigabytes s’emmagatzemarà a les instal·lacions del BSC i s’analitzarà posteriorment amb el supercomputador MareNostrum. El projecte compta amb el suport de l’Obra Social La Caixa, la Generalitat i el ministeri d’Economia.

“Un reconeixement a Barcelona”

La iniciativa parteix de l’Institut Europeu de Bioinformàtica (EBI). “És el primer cop que l’EBI decideix compartir la gestió d’un dels seus serveis, i això és un reconeixement molt important per a Barcelona”, afirma Navarro. Les primeres negociacions es van dur a terme entre responsables de l’EBI i Roderic Guigó, coordinador del programa de bioinformàtica del CRG, reconegut com un dels principals experts mundials en bioinformàtica ja des de l’obtenció del primer genoma humà l’any 2000 (va ser un dels pocs europeus que hi van participar). “Ser els cogestors d’aquesta base de dades ens fa encara més atractius per col·laborar en altres projectes”, afegeix. L’EGA també col·labora en la base de dades nord-americana, anomenada dbGaP, tot i que els seus protocols i exigències per tenir accés a les dades són diferents.