"Et fa més forta perquè aprens a viure": la 'desconeguda' síndrome de Turner
La malaltia, que s'expressa principalment en una talla baixa i insuficiència ovàrica, només afecta les dones en un de cada 2.500 naixements vius
BarcelonaL'Anna Orellana va tenir les hormones del creixement presents durant tota la seva infància. Fins als 15 anys es posava diàriament una injecció. Comptava amb un seguiment mèdic rigorós, però això no li va impedir episodis dolents: "Quan ho vaig passar pitjor va ser en el moment en què tots els meus companys de classe creixien i jo no". La seva família va conèixer tan sols 10 dies després del seu naixement que tenia la síndrome de Turner, que només afecta les dones, provocada per la pèrdua total o parcial d'un cromosoma X. El trastorn s'expressa principalment en una estatura baixa i insuficiència ovàrica, que en la majoria de casos produeix esterilitat i que pot anar acompanyada de diabetis, hipertensió o osteoporosi. Aquestes són algunes de les seves patologies, però poden haver-hi conseqüències més extremes com problemes cognitius o neurològics. A l'estat espanyol es registra un cas per cada 2.500 naixements vius. Però per a Orellana, conviure amb la síndrome és una lliçó constant: "És una cosa que sempre portes amb tu, però et fa més forta perquè aprens a viure".
Orellana és advocada i una persona esportista. El seu missatge és clar: "La síndrome de Turner no m'ha impedit fer res". Confessa, però, que és una afortunada perquè no ha tingut gaires complicacions. El que lamenta és no haver conegut abans altres malaltes per tenir-les de referents: "Quan era petita m'hauria agradat conèixer testimonis de gent més gran i veure que és una cosa totalment normal, que no passa res". Aquesta sort sí que la va tenir la Judith Pye. La van diagnosticar amb 13 anys i quatre mesos després ja tenia contacte amb més afectades gràcies a una cimera de la Turner Syndrome Support Society del Regne Unit celebrada a Birmingham. Com l'Anna, ha fet una vida normal i no té patologies greus. De totes maneres, admet, "els símptomes et poden fer sentir menys poderosa".
Per aquest mateix motiu, tant Orellana com Pye formen part de l'Associació Síndrome de Turner de Catalunya (AST), on exerceixen de primera vicepresidenta i vocal respectivament. L'objectiu de l'entitat és donar a conèixer la síndrome i ser un espai de trobada. "A les mateixes afectades els costa molt parlar i visualitzar-se, però són elles mateixes les que no volen sentir-se diferents", explica la presidenta de l'AST, Marta Brufau, sobre la importància de crear lligams. A més, també promouen actuacions amb especialistes per elaborar una xarxa de referències dins del territori català.
La importància d'un bon seguiment
Quan Pye va arribar a Catalunya fa 15 anys, una de les coses que més la va sorprendre va ser la dificultat per continuar el seu seguiment. "L'ideal seria que l'hospital principal de cada regió sanitària tingués un especialista", assegura. Des de l'AST assenyalen que encara hi ha marge de millora per treballar amb les afectades. "Entre els metges hi ha un gran desconeixement i en molts casos han trigat a fer un diagnòstic perquè no es coneix la síndrome", afirma Brufau, que admet que hi ha hagut millores en els últims anys.
La importància dels controls és clau: "Un seguiment ben pautat pot donar una qualitat de vida molt bona", sosté la genetista Anna Cueto, de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Els paràmetres que es tenen en compte van més enllà del creixement i la funció ovàrica. Per exemple, els estrògens també serveixen per enfortir els ossos i fer prevenció contra l'osteoporosi. Un altre aspecte molt important és la cardiologia, per evitar una dilatació de la vena aorta i possibles complicacions en el futur. Si la síndrome es diagnostica abans, el marge de prevenció és més gran.
Una de les principals demandes de l'associació és l'establiment de protocols per a la transició de l'adolescència a l'adultesa. "S'estan fent accions per intentar millorar", afirma Cueto. Hospitals com el de la Vall d'Hebron inclouen la síndrome de Turner en el programa de malalties minoritàries perquè les infermeres juguin el paper d'intermediàries entre les famílies i els metges.
Però les mateixes afectades admeten que la falta d'acompanyament i els problemes psicològics que creen els símptomes compliquen la visualització de la malaltia. Cueto ho subscriu; no obstant això, insisteix en les particularitats de cadascuna: "No és el mateix tenir el diagnòstic des que ets nounat i que el teu creixement hagi estat normalitzat amb la síndrome, que no amb 30 anys. El xoc emocional inicial és diferent". Aquest diumenge 28 d'agost la façana del Palau de la Generalitat s'il·luminarà de color fúcsia, el color que han triat les malaltes, en senyal de suport per normalitzar i visibilitzar la desconeguda síndrome de Turner.
