Creen un test per detectar mutacions genètiques i evitar la transmissió de 600 malalties hereditàries

ValènciaL'IVI ha desenvolupat un nou test per detectar mutacions genètiques i evitar la transmissió de gairebé 600 malalties hereditàries en el futur bebè, segons explica aquesta institució en un comunicat. La nota assegura que cada persona sana és portadora d'entre 6 i 15 alteracions genètiques que, combinades amb les de la seva parella, poden manifestar-se en la descendència, i de fet les malalties genètiques afecten un de cada 300 nounats.

Encara que el pare i la mare estiguin sans i no pateixin cap tipus de malaltia poden ser portadors d'una mutació genètica que, quan coincideix en tots dos progenitors, pot provocar una patologia greu en el seu fill i transmetre-li una malaltia hereditària.

Per detectar les mutacions genètiques i evitar el naixement d'un bebè afectat, l'IVI ha desenvolupat un nou test de compatibilitat genètica o CGT (per les seves sigles en anglès, Compatibility Genetic Test).

En la nota, aquesta institució mèdica explica que gràcies a l'aplicació de les tecnologies més avançades s'aconsegueix anar un pas per davant dels programes de selecció neonatal detectant les patologies del futur bebè abans de l'embaràs, mitjançant l'obtenció d'informació d'un rang de mutacions que deriven en malalties genètiques greus causades per 552 gens.

L'objectiu de l'IVI amb el nou test CGT, que inclou un ampli panell de mutacions, és reduir de forma significativa el risc d'una parella de tenir descendència amb alguna malaltia genètica, segons ha explicat Antonio Requena, director mèdic del Grup IVI.

Les alteracions genètiques poden produir malalties autosòmiques dominants, en les quals és necessari que una de les dues còpies d'un gen heretat pel bebè estigui alterada perquè es manifesti la malaltia, o bé malalties autosòmiques recessives, en les quals, perquè una malaltia es manifesti, és necessari que estiguin alterades les dues còpies del gen que afecta l'individu.

El test de compatibilitat genètica inclou el garbellament de totes les mutacions reconegudes pels col·legis professionals de ginecologia i genètica, i cobreix un ampli rang de mutacions que deriven en malalties genètiques greus causades per 552 gens.

D'aquestes malalties, la fibrosi quística, l'atròfia muscular espinal i la poliquistosi renal autosòmica recessiva són les més comunes, segons les fonts.

Una senzilla extracció de sang dels pares permet descriure la seqüència d'ADN, amb la qual es realitzarà una anàlisi quantitativa de gens alterats, com l'atròfia muscular espinal o la síndrome X fràgil en dones, la seqüenciació massiva de les regions importants dels gairebé 600 gens en els quals es localitzen la majoria de les mutacions conegudes.

En últim lloc, es realitza una anàlisi bioinformàtica dels resultats de seqüenciació, amb el posterior filtrat de totes les variants oposades, que determinarà els candidats a mutacions.

Segons les fonts, no es procedeix de la mateixa forma quan es tracta de gàmetes propis i de donació de gàmetes. En el primer cas, la parella que doni positiu en un mateix gen podrà recórrer al diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) abans de la implantació de l'embrió per aconseguir que el bebè neixi lliure de malalties hereditàries.

Quan la parella recorre a una donació de gàmetes, tots dos o solament un d'ells, el sistema d'anàlisi proporciona un test de compatibilitat genètica que impedeix l'encreuament de gàmetes amb risc per a un mateix gen, la qual cosa evita que el bebè neixi amb la patologia.