BarcelonaEls tumors de mama i de còlon són els càncers hereditaris més freqüents però no tothom que n’ha tingut un cas a la família s’ha de fer un test genètic. Es considera que són famílies d’alt risc aquelles que tinguin un nombre de casos determinat (tres o més familiars de primer grau afectats o dos casos entre familiars de primer i segon grau) o un cas de càncer de mama o de còlon diagnosticat a edat molt jove, per exemple. I abans que la persona es faci el test, se li fa un assessorament exhaustiu en què se li expliquen les conseqüències d’aquesta decisió.
“El càncer hereditari va més enllà de les cicatrius d’una mastectomia”, reconeix la doctora Teresa Ramón y Cajal. Tot i que és dur viure constantment amb una espasa de Dàmocles a sobre, pendent de si es desenvoluparà un càncer o no, Ramón y Cajal defensa la necessitat de fer aquests estudis, ja que tenen un impacte sobre la salut. “Quan demostrem una mutació, intentem transmetre el missatge que és una bona notícia perquè aquesta informació ens permet controlar el procés”. El càncer hereditari és un dels temes que es tractaran en la primera jornada sobre càncer i qualitat de vida que se celebra a Sant Pau el cap de setmana que ve.
L’efecte Angelina Jolie
El cas d’Angelina Jolie, que es va sotmetre a cirurgia preventiva perquè era portadora del gen BRCA1, va posar cara al càncer de mama i ovaris hereditari. De fet, des de llavors ha crescut el nombre de dones que s’han fet l’extirpació preventiva de mames i ovaris. A Sant Pau fa vint anys que funciona una consulta d’assessorament de risc en càncer familiar, on s’han estudiat 600 famílies en cas de tumor de còlon i 1.100 famílies amb sospita de tumor hereditari de mama. Només s’ha pogut confirmar la mutació dels gens BRCA1 o BRCA2 en un 30% dels casos, ja que les possibilitats de demostrar la mutació són, depenent de la història familiar, d’entre un 20% i un 50%. Els gens BRCA1 i 2 són els més coneguts però n’hi ha d’altres que s’han identificat en els últims anys que també podrien estar implicats en el càncer de mama i ovaris hereditari però que encara no estan prou estudiats. També hi ha tumors hereditaris de tiroides o renals però el de mama i el de còlon representen el 90% de les consultes. El càncer hereditari representa menys d’un 10% del total de càncers i aquestes persones tenen més risc de desenvolupar-lo.
Fer vida normal
El càncer és més freqüent en el cas de les dones. En el cas de l’home, té més probabilitats de desenvolupar un tumor de pròstata i també de mama. En el cas del càncer de mama causat pel gen BRCA1 diversos estudis també apunten que és més agressiu. “L’individu està predisposat a tenir-lo des del naixement però han passat altres coses al llarg de la seva vida que són les que finalment han fet que s’hagi manifestat”, explica aquesta oncòloga, que vol desestigmatitzar el càncer familiar. “És poc freqüent però no són una rara avis. Cada cert temps vius un ensurt o una confirmació d’una cosa que ja estava anticipada però moltes altres persones es fan controls i fan vida normal”.
