Societat 24/04/2015

Nova tècnica contra la transmissió de malalties hereditàries

Ara
1 min
El doctor Juan Carlos Izpisua Belmonte, del Salk Institute.

BarcelonaLes dones que són portadores d’una malaltia mitocondrial, és a dir, que afecta les centrals elèctriques que generen energia a les cèl·lules del cos, no és segur que puguin tenir un fill sa. Aquest conjunt de malalties es transmeten de manera exclusiva de la mare al fill, i només es pot optar al diagnòstic genètic preimplantacional per seleccionar els embrions, i això no sempre garanteix que el nadó neixi sa. Ara un grup d’investigadors de l’Hospital Clínic, l’IDIBAPS, l’Hospital Sant Joan de Déu i l’IBEC han participat en un estudi al costat del Salk Institute de Califòrnia en què han utilitzat el que anomenen tisores moleculars per eliminar les mutacions mitocondrials en òvuls de ratolí.

‘Tisores moleculars’

Les cèl·lules vives poden tenir centenars de mitocòndries i cadascuna té el seu propi ADN, una petita col·lecció de 37 gens essencials per a la funció d’aquest orgànul. Les mutacions en aquests gens causen una àmplia gamma de malalties i poden conduir a la fatalitat en el naixement, una esperança de vida de pocs anys, o provocar símptomes durant dècades. Els investigadors de l’estudi han deixat de banda el desenvolupament de fàrmacs per a pacients que ja pateixen aquestes malalties i s’han centrat a prevenir la transmissió de les mutacions de manera primerenca, en el desenvolupament embrionari. Així, els investigadors van recórrer a un tipus de molècules que poden funcionar com a tisores moleculars per tallar només l’ADN mitocondrial en òvuls o embrions que continguin mutacions que causen malalties, deixant les mitocòndries sanes intactes. Aquesta tecnologia ofereix esperança a les mares que vulguin tenir fills sense la malaltia.

stats