Pas de gegant per a la medicina personalitzada: revelen nous punts cecs del genoma

BarcelonaEncara hi ha elements per cartografiar al mapa dels nostres gens. Fa més de vint anys la comunitat científica va aconseguir dibuixar un primer esborrany del genoma humà, que era molt prometedor, però també incomplet, ja que hi havia molts traços d'ADN que quedaven despenjats, inidentificables o duplicats. En les últimes dècades els investigadors han treballat per acabar de desxifrar el nostre llibre d'instruccions (el genoma indica a les cèl·lules quines funcions han de complir), i el 2003 es va publicar el 92% de l'ADN de cada cèl·lula del nostre cos. Ara, tots els esforços es dirigeixen a desemmascarar aquest 8% de material, i un equip internacional, en el qual participa el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, ha aconseguit fer un pas més: ha duplicat el nombre de variacions genètiques conegudes fins ara.

Els investigadors han obtingut la visualització més completa feta fins ara del genoma humà mitjançant els gens de 1.019 persones procedents de 26 poblacions del món. Les dades resultants, compartides en dues publicacions consecutives a la revista Nature aquest dimecres, amplien significativament el catàleg de la variació genètica humana i permeten una visió general més completa. "És un pas important per cartografiar els punts cecs en el genoma humà", sosté Bernardo Rodríguez, investigador del CRG i coautor d'un dels estudis.

Mentre que els primers genomes eren de persones blanques i occidentals, aquest estudi inclou poblacions dels cinc continents, així com les variants estructurals en el genoma humà, que són grans trossos d'ADN que fins ara han estat eliminats, duplicats, inserits, invertits o barrejats. De fet, Rodríguez assegura que és el treball "més complet" publicat fins ara sobre aquestes variacions. Un 59% de les variants descobertes es van detectar en menys de l'1% de les persones, un nivell de raresa determinant per al diagnòstic de malalties genètiques, ja que pot ajudar a filtrar aquelles variacions inofensives d'altres que estiguin directament lligades a aquestes patologies.

Medicina personalitzada

En total, l'equip va trobar i va classificar més de 167.000 variants estructurals en el miler de participants, és a dir, el doble de la quantitat coneguda en el pangenoma humà, una referència que agrupa l'ADN de moltes persones en lloc de disposar d'un sol genoma de referència. Això suposa fer "un pas de gegant cap a la medicina personalitzada", ja que han reduït la llista de mutacions sospitoses (que han passat de desenes de milers a només uns pocs centenars) i, per tant, s'accelera el camí cap al diagnòstic de malalties rares i també del càncer, segons Rodríguez.

Una de les limitacions actuals per a l'investigador és l'elevat cost de les tècniques de seqüenciació que han utilitzat per fer l'anàlisi. Ara bé, és optimista de cara el futur, ja que el preu d'aquesta tecnologia s'ha reduït cinc vegades en els últims cinc anys. Per aquest motiu, Rodríguez creu que en uns anys es podrà seqüenciar el genoma d'algú per detectar aquestes mutacions i fer un diagnòstic precoç o fins i tot anticipar-se a l'aparició de malalties.

Es tracta d'una tècnica seqüenciació que s'anomena de lectura llarga, que utilitza una tecnologia recent que llegeix de milers a desenes de milers de lletres d'ADN d'un sol cop, cosa que ajuda a trobar grans quantitats de variació oculta indetectable amb lectura curta. L'investigador explica que fins ara els estudis que s'havien fet o bé incloïen molts individus i les tècniques que utilitzaven per analitzar tenien baixa sensibilitat o bé incloïen pocs individus i s'analitzava amb molta sensibilitat. La investigació l'han fet en col·laboració amb el Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EMBL) i la Universitat Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU).