Primer èxit de l’edició genètica en embrions

Una investigació internacional repara per primer cop una mutació genètica que causa la mort sobtada

Científics corregeixen, per primer cop, una malaltia hereditària en embrions humans

Els científics han editat amb èxit per primer cop gens en embrions humans per reparar una mutació causant d’una malaltia cardíaca habitual i seriosa. Els investigadors han aconseguit embrions aparentment sans, segons recull el resultat d’un estudi publicat ahir. Aquest resultat suposa una fita important i, encara que el seu ús clínic és lluny, augmenta les probabilitats que algun dia l’edició genètica pugui protegir els nadons d’una gran varietat de malalties hereditàries. La fita també és un exemple d’enginyeria genètica, temuda i impensable fa un temps, que segur que farà ressorgir la preocupació ètica sobre la possibilitat d’intentar dissenyar nadons amb certs trets determinats, com més intel·ligència o condicions atlètiques millors.

L’estudi, publicat a la revista científica Nature, arriba mesos després que el comitè científic nacional dels Estats Units recomanés noves pautes per a la modificació genètica d’embrions i suavitzés la prohibició total que existia, però insisteix que només s’haurien d’utilitzar les tècniques en casos de problemes mèdics greus. “En el passat sempre havíem dit que l’edició genètica no s’havia de dur a terme, principalment perquè no es podia fer de manera segura”, va declarar Richard Hynes, investigador del càncer de l’Institut de Tecnologia de Massachusetts i que codirigeix el comitè de científics. “Això encara és veritat, però ara sembla que es podrà fer de manera segura aviat”, va assegurar, i va afegir que el resultat de la recerca és un gran avenç. “El que diu el nostre estudi és que, un cop superats els obstacles tècnics, hi haurà aspectes socials que s’hauran de considerar i debats que s’hauran d’afrontar. Ara és el moment de fer-ho”.

Científics de la Universitat de Salut i Ciència d’Oregon, juntament amb companys de Califòrnia, la Xina i Corea del Sud, han assegurat que han reparat dotzenes d’embrions, als quals els han corregit una mutació que causa una malaltia comuna al cor que pot provocar la mort sobtada al llarg de la vida. Si es permetés que els embrions reparats genèticament es convertissin en nadons, aquests individus no tan sols no desenvoluparien la malaltia, sinó que tampoc no transmetrien la mutació als seus descendents.

Els investigadors van prevenir dos problemes importants referits a la seguretat: d’una banda, van produir els embrions amb totes les cèl·lules -i no només algunes- lliures de la mutació i, de l’altra, van aconseguir fer-ho evitant que es produïssin altres mutacions no desitjades.

“Això s’assembla molt al moment d’«Un petit pas per a l’home, un pas gegant per a la humanitat»”, va dir Jennifer Doudna, la bioquímica que ha ajudat a descobrir el mètode de l’edició genètica utilitzat per a l’estudi, anomenat CRISPR-Cas9. “Esperava que els resultats fossin encoratjadors per als que esperen utilitzar l’edició d’embrions humans per a recerca o amb objectius clínics”, va afegir la doctora Doudna, que no ha estat involucrada en l’estudi.

Caldrà encara molta més recerca abans que el mètode pugui ser testat en assajos clínics, una possibilitat que actualment no permet la llei dels EUA. Però si es demostra que la tècnica és segura en aquesta i altres mutacions, això podrà ajudar parelles que no podrien tenir fills sans de cap altra manera.

Potencialment, la tècnica es pot aplicar a qualsevol de les més de 10.000 malalties causades per mutacions hereditàries. Investigadors i experts sostenen que entre aquestes malalties s’hi inclouen certs tipus de càncers de pit i d’ovaris i, fins i tot, alguns casos d’Alzheimer. “Amb aquesta tècnica es podrà ajudar famílies que han patit la desgràcia d’una malaltia genètica”, va assegurar Robin Lovell-Badge, professor de genètica i embriologia del Francis Crick Institut de Londres, que no ha participat en la recerca.

El nou estudi ha corregit la mutació que causa la miocardiopatia hipertròfica, una malaltia que afecta una de cada 500 persones i que pot causar la mort sobtada, sovint en atletes joves. La malaltia està causada per la mutació d’un gen anomenat MYBPC3. Si un dels pares té una còpia del gen mutat, hi ha un 50% de probabilitats que la transmeti als seus fills.

Els científics van utilitzar l’esperma d’un home amb la malaltia, amb el qual van fertilitzar òvuls de 12 dones sanes. Després van aplicar el sistema d’edició genètica CRISPR-Cas9, que actua com unes tisores genètiques, i van eliminar la mutació de la seqüència de l’ADN del gen del pare. El resultat va ser que 42 embrions d’un total de 58 tenien totes les cèl·lules lliures de còpies mutades. El mètode no és perfecte, perquè els altres 16 embrions tenien alteracions no buscades en l’ADN.

Malgrat tot, els resultats milloren significativament respecte d’altres estudis previs. En tres experiments previs a la Xina des del 2015, els investigadors rarament van aconseguir els canvis que pretenien en els gens dels embrions.

Un investigador espanyol a l’equip de recerca

Entre l’equip d’investigadors que han tirat endavant l’estudi hi havia l’espanyol Juan Carlos Izpisúa, científic del Laboratori d’Expressió Genètica de l’Institut Salk de Califòrnia i exdirector del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona. Per a Izpisúa, els resultats són prometedors, encara que cal molta més investigació per assegurar que l’edició dels gens no produeixi efectes no desitjats. En declaracions a l’agència Efe, el científic va explicar que no és la primera vegada que es publica una investigació sobre edició genètica en embrions. Tot i així, sí que és la primera que s’ha demostrat “eficàcia i seguretat en embrions humans”. Per al científic, “això obre la porta al fet que aquesta tecnologia pugui aplicar-se en casos clínics reals, òbviament amb totes les precaucions necessàries i sempre que hi hagi el consens social i la possibilitat legal”, va exposar Izpisúa.

Més continguts de