Publicitat
Publicitat

DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES

Els afectats de malalties poc freqüents i més oblidades denuncien que se senten sols

La meva malaltia no és tan rara

Goundo Diaby tenia vuit mesos quan li van diagnosticar anèmia falciforme, una malaltia hereditària molt rara al nostre país relacionada amb la presència als glòbuls vermells d'una hemoglobina defectuosa, i que afecta més freqüentment persones de l'Àfrica negra. La Goundo explica que ella va ser la primera persona a Mataró -on viu la seva família d'ença que va arribar del Senegal fa vint anys- a qui li van detectar.

La seva és una de les anomenades malalties minoritàries o poc freqüents que, tot i el seu nom, afecten més de 400.000 persones a Catalunya, més de tres milions a Espanya i 30 milions a Europa. En conjunt, la seva prevalença és superior a moltes de les anomenades malalties freqüents. És un grup molt nombrós i heterogeni, ja que es calcula que hi ha entre 6.000 i 7.000 malalties diferents.

Amb només 19 anys, la Goundo ha après a conviure amb una malaltia poc coneguda que es manifesta en forma d'anèmia crònica i episodis de dolor als ossos, cansament i infeccions. Això l'obliga a ingressar quatre o cinc cops a l'any a l'hospital. L'últim cop, fa tres setmanes: "Anava amb autobús i em va començar a fer mal l'esquena, no podia ni caminar. És un dolor brutal que t'immobilitza, et falta l'aire, es pateix molt i has de demanar ajuda", explica. Un trasplantament de medul·la òssia d'un germà sa és l'únic que la podria curar, però cap dels seus dotze germans és compatible. "Cada any naixeran 20 nens amb aquesta malaltia", explica Maria del Mar Mañú, investigadora de l'Hospital Clínic. La Goundo no perd l'optimisme: "La ciència avança i cada vegada hi ha més tractaments". Tot i així, no amaga la soledat que suposa tenir una malaltia minoritària: "No hi ha altres persones per compartir el que et passa, és un món en què et sents sola i poc reconeguda". Són malalties oblidades i això genera sentiment d'abandonament i soledat entre els afectats. "La gent no et pot entendre perquè no saben ni de quina malaltia els estàs parlant", explica la Goundo.

Diagnòstic lent
Es calcula que un 76% dels pacients amb malalties rares s'han sentit discriminats alguna vegada, segons dades que es van donar a conèixer ahir durant el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Les associacions de malalts funcionen com a xarxa social. Com que són molt petites s'agrupen dins de la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents. La Rosanna Guerrero és membre de cinc associacions, tantes com malalties té. Quatre són de les considerades minoritàries: artropatia de Jaccoud, que causa deformació a les mans, síndrome antifosfolipídica, que provoca trombosi a les artèries, hipertensió pulmonar, que causa un augment anòmal de la pressió arterial pulmonar, i síndrome de Sjögren, que destrueix les glàndules que produeixen les llàgrimes i la saliva.

Les múltiples malalties li han impedit tenir fills i l'han incapacitat per treballar, ja que per culpa de la deformitat a les mans no pot exercir de dentista. Fent honor, però, al seu cognom, la Rosanna, de 53 anys, no tira la tovallola i, sobretot, no perd el somriure. "No em deixo vèncer, sóc guerrera", diu. La seva màxima és no fer plans: "Faig la meva vida depenent de com em trobo cada dia i així també m'evito frustracions". El seu diagnòstic va ser ràpid, però no sempre és així. "Aquests malalts han de fer un pelegrinatge per diferents metges i hospitals i poden trigar dos o tres anys a tenir un diagnòstic", explica Antonio Cumeras, pare d'una afectada.

Moltes d'aquestes malalties no tenen tractament o només són pal·liatius.

La majoria tenen un origen genètic. "En el 80% hi ha un gen darrere i en l'altre 20% hi és però s'ha de descobrir", explica Victor Volpini, investigador de l'Idibell ( Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) , que analitza mostres d'ADN per diagnosticar moltes d'aquestes malalties. La ciència és l'esperança d'aquests malalts, que ahir ho van aprofitar que per alçar la veu. "La meva malaltia és rara, però jo no", diuen.

Més continguts de