RECERCA

Els gens que s’amaguen darrere de l’envelliment

Les mutacions genètiques beneficioses durant la infància poden afavorir malalties durant la vellesa

Margaret Thatcher i Ronald Reagan van patir de grans la malaltia de Dupuytren, una molesta contractura que afecta la mà i que pateixen uns 30 milions de persones a Europa i als Estats Units. Aquesta malaltia que, en general, afecta la gent gran està relacionada amb la mateixa mutació d’un gen que, per contra, suposa un benefici durant la joventut, ja que en aquesta etapa de la vida protegeix d’una altra patologia, la colitis ulcerosa. Aquest tan sols és un exemple d’una llarga llista de mutacions genètiques amb una cara i una creu: durant la joventut protegeixen de certes malalties, però en la vellesa el seu comportament es torna antagonista i acaben provocant malalties que sovint ni tan sols tenen a veure amb l’afecció de què abans protegien. Així ho indica un estudi liderat per científics catalans que publica la revista Nature Ecology and Evolution.

El treball demostra que a partir dels 40-50 anys aquestes mutacions canvien la seva forma d’actuar, cosa que explica també per què a partir d’aquestes edats es comencen a patir moltes xacres, explica Elena Bosch, investigadora de la Universitat Pompeu Fabra i de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE-CSIC), que colidera l’estudi juntament amb Arcadi Navarro, antic professor Icrea a la UPF i actual director general de Recerca i Universitat de la Generalitat. Per a aquest estudi s’han examinat els resultats d’uns 3.000 treballs amb més de 2.500 marcadors sobre un total de 120 malalties. “El poder per determinar si un individu és sa o si desenvoluparà una malaltia al llarg de la vida ha augmentat molt a mesura que s’han anat recollint més i més dades”, observa Navarro. Entre aquest mar de dades, els investigadors catalans han detectat que “hi ha variants que tenen influència en l’aparició de malalties en joves i en gent gran”, afegeix Juan Antonio Rodríguez, bioninformàtic de la UPF i de l’IBE-CSIC, que també signa l’article.

Protecció durant la joventut

Una altra de les conclusions que més crida l’atenció de l’estudi és que quan aquesta mutació genera malalties greus en la infantesa, a la tercera edat adquirirà un caràcter protector contra certes patologies. “Tot això passa perquè hi ha connexions que de moment se’ns escapen”, explica Rodríguez. Els científics han pogut establir un gran nombre de relacions. El glioma, un tumor del cervell que afecta els nens, n’és un exemple, explica Rodríguez. “La mutació genètica que protegeix del glioma, quan una persona és gran la predisposa a patir diabetis tipus II, glaucoma, malalties coronàries i càncer nasofaríngic”, afirma Rodríguez. Per contra, una criatura que hagi patit aquesta malaltia, de gran estarà protegida contra aquestes patologies, puntualitza Rodríguez.

Un altre exemple és una mutació que protegeix de l’esclerosi múltiple i que en gent gran afavoreix la degeneració macular, explica l’investigador. N’hi ha més. “La mutació que protegeix de l’asma, la dermatitis atòpica i el limfoma de Hodgkin incrementa el risc de psoriasi quan ets gran”, diu Rodríguez.

La gran pregunta és per què aquestes mutacions adquireixen altres efectes en passar la frontera dels 40 anys. No hi ha una resposta clara tot i que té conseqüències evolutives. La majoria d’aquestes mutacions protegeixen de malalties durant l’època reproductiva. “En ser positives en període reproductiu seran afavorides per la selecció natural i traspassades a la descendència, per tant, difícilment es podran suprimir”, diu Rodríguez. “La decadència física durant la vellesa podria ser el preu evolutiu que hem de pagar per mantenir-nos sans a l’edat de tenir fills”, conclou Bosch.