Publicitat
Publicitat

Ciència

Descobreixen gens relacionats amb el risc de patir infarts

Identifiquen 13 noves variants de gens que augmenten el risc de patir malalties cardíaques

Un grup internacional de científics, amb participació catalana, ha identificat 13 noves variants genètiques associades al risc de patir cardiopatia isquèmica (infart de miocardi o angina de pit), fet que permet aprofundir en el coneixement d'aquesta malaltia, principal causa de mort.

L'IMIM (Institut d'Investigació Hospital del Mar) és la institució catalana que ha col·laborat en aquest treball, els resultats del qual es publiquen en la revista Nature Genetics.

La cardiopatia isquèmica és la principal causa de mort als països industrialitzats i a Espanya va causar el 2008 uns 36.000 morts.

S'estima que els factors genètics expliquen un 40 per cent del risc de presentar aquesta malaltia a la població, ha dit a Efe Roberto Elosua, coordinador del grup d'Investigació en Epidemiologia i Genètica Cardiovascular del IMIM, qui ha dit que en estudis anteriors -també amb participació del seu institut- ja es van trobar 12 variants vinculades a aquesta malaltia.

"Ara s'han identificat 13 noves característiques genètiques associades amb una major probabilitat de presentar un infart de miocardi o angina de pit, de manera que en l'actualitat coneixem 25 variants associades amb aquesta malaltia", ha constatat.

Encara que amb aquest estudi s'hagin aconseguit duplicar, aquestes 25 característiques genètiques només expliquen un 10 per cent dels factors genètics relacionats amb la cardiopatia isquèmica.

De moment, els investigadors no coneixen el 90 per cent restant, si bé ja s'estan donant passos per al seu estudi.

En aquest sentit, Elosua ha detallat que s'estudia que aquest 90 per cent estigui relacionat amb variants genètiques rares o poc freqüents a la població, que, encara que afecten menys del 5 per cent, impliquen un gran risc de patir infart o angina de pit, o altres característiques genètiques que modifiquen l'estructura de l'ADN que s'estan començant a estudiar.

Les 25 variants identificades fins ara són variants comunes, presents en més del 10 per cent de la població.

En cadascuna d'aquestes hi ha una característica genètica que indica l'excés de risc cardiovascular.

Cada persona pot presentar aquesta característica genètica 0 vegades (no heretada dels seus pares), 1 vegada (heretada del seu pare o mare) o 2 vegades (heretada del seu pare i mare).

Per cada vegada que es presenta una d'aquestes característiques genètiques de risc, la probabilitat de presentar cardiopatia isquèmica augmenta entre un 6 i 17 per cent, és a dir, a més d'aquestes característiques, més probabilitat d'infart o angina.

Aquest estudi també ha constat que de les 13 característiques genètiques noves, només tres estan relacionades amb factors de risc cardiovascular clàssics: dos amb colesterol i una amb hipertensió.

Elosua ha afirmat que les altres deu podrien estar associades a factors de risc desconeguts fins ara, de manera que la cardiopatia isquèmica podria tenir altres factors de risc diferents dels clàssics, com la hipertensió, colesterol, diabetis o obesitat, que la comunitat científica coneix des de 1950.

Aquest investigador ha subratllat que aprofundir en el coneixement genètic d'aquesta malaltia permet identificar i entendre millor les seves causes, el que, en un futur, possibilitarà desenvolupar nous fàrmacs i quantificar millor el risc d'una persona a patir-la.

Si bé aquesta patologia té un component genètic, el 60 per cent depèn de factors ambientals, "el com vivim".

"Les recomanacions sobre un estil de vida saludable segueixen tenint la mateixa rellevància, i fins i tot més, perquè és l'únic que podem modificar, no així els gens", ha reblat.

Aquesta investigació està emmarcada en Cardiogram, projecte en el qual participen més de cent institucions internacionals.

Més continguts de