SOCIETAT
Societat 29/04/2013

Investigadors catalans descobreixen un nou subtipus d'atàxia, una malaltia que atrofia el cerebel

El descobriment permetrà que el miler de persones diagnosticades a Catalunya puguin disposar de teràpies personalitzades i diagnòstics previs

Ara
2 min

BarcelonaL'atàxia és una malaltia minoritària sense tractament que atrofia el cerebel, i és causada per una alteració genètica. Un equip de professionals de l'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l'Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell han identificat ara un nou subtipus de la malaltia, gràcies al finançament de La Marató de TV3 de l'any 2009.

La descoberta s'ha publicat aquest dilluns a la revista científica 'JAMA Neurology', que explica que el nou subtipus ha sigut designat amb el nom de SCA37. L'atàxia afecta el cerebel, la part de l'encèfal ubicada darrere del cervell, que coordina els moviments del cos humà. Quan s'atrofia aquesta part, el pacient pateix alteracions dels moviments que poden derivar en caigudes freqüents i problemes en la deglució i, fins i tot, en la necessitat d'una cadira de rodes. Actualment, hi ha un miler de persones a Catalunya diagnosticades amb aquesta malaltia.

Els investigadors de la Unitat de Neurogenètica de l'IGTP, el Centre de Diagnòstic Genètic-Molecular de l'IDIBELL i l'àrea de Neurologia del Servei de Medicina Interna de Martorell, juntament amb professionals de l'Hospital de Sant Pau, la Universitat Pompeu Fabra i l'Hospital Pitié-Salpêtrière de París, han realitzat estudis als membres d'una mateixa família residents a Barcelona, Huelva, Madrid i Salamanca. La troballa permetrà que aquestes famílies i totes les que pateixin l'alteració genètica puguin disposar de teràpies personalitzades i diagnòstics previs al desenvolupament de la malaltia.

Els primers símptomes de les atàxies es desenvolupen als 48 anys de mitjana, en el cas de les famílies amb el subtipus SCA37, i els més freqüents són la dificultat per fer moviments oculars verticals. La neuròloga Carme Serrano, de l'Hospital Sant Joan de Déu de Martorell, ha descobert els primers casos, que també s'han detectat a França, Holanda i Gran Bretanya.

Els pacients amb SCA37 tenen en comú una alteració genètica al cromosoma 1, on existeixen un centenar de gens. Els investigadors estan seqüenciant la banda del cromosoma per trobar la mutació concreta que causa l'atàxia i així poder fer diagnòstics precisos en membres de la família que encara no tenen símptomes. També es podran investigar els mecanismes biològics que causen la malaltia per desenvolupar i implementar teràpies personalitzades, tant farmacològiques com amb cèl·lules mare.

Fins a l'actualitat s'han identificat més de 30 subtipus diferents d'atàxies, la primera de les quals va ser descrita l'any 1933 per doctors d'aquests mateixos instituts.

stats