Desenvolupen un test genètic que prediu el risc de tenir un infart a deu anys vista

BarcelonaCientífics de l'Estat han desenvolupat un nou test genètic que, només analitzant la saliva, prediu el risc de tenir un infart de miocardi a deu anys vista, després d'una investigació que ha seguit durant sis anys 52.000 pacients d'entre 30 i 74 anys amb diferents graus de risc cardiovascular.

L'estudi, que publica aquest dimecres la revista 'Circulation: Cardiovascular Genetics', l'ha liderat Kaiser Permanent Division of Research, Gendiag-Ferrer inCode i el grup d'investigació en Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) de Barcelona.

El nou test analitza 11 variants genètiques que prediuen el risc cardiovascular (RC) a llarg termini de persones asimptomàtiques i complementa i reclassifica el de persones que ja presenten factors de risc clínics clàssics: hipertensió, colesterol, diabetis, tabaquisme, obesitat i sedentarisme.

La investigació, denominada GERA [Clinical Utility of Multi-marker Genetic Risk scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease], ha validat el test genètic a partir de l'estudi i seguiment dels 52.000 pacients durant sis anys.

Segons els investigadors, es tracta del treball desenvolupat amb més nombre de casos publicat en la literatura mèdica i científica en aquest camp.

El doctor Roberto Elosua, referent espanyol de l'estudi i coordinador del Grup d'Epidemiologia i Genètica Cardiovascular del IMIM, ha explicat que "els resultats de l'estudi GERA demostren que el test genètic és una eina molt útil per al maneig de la malaltia cardiovascular pel seu alt valor predictiu i, en conseqüència, preventiu".

A Espanya es produeixen cada any 116.000 casos d'infart de miocardi. Per grups, el 10% de la població té un risc alt de patir-ne, el 24% moderat i, el 66% restant baix.

Segons Elosua, normalment les estratègies preventives se centren en les persones d'alt risc, però les dades epidemiològiques més recents confirmen que aproximadament el 60% dels casos d'infarts de miocardi es produeixen en persones del grup moderat o baix.

"A les persones amb una càrrega genètica alta se'ls incrementa fins a un 80% el risc de patir un cardiopatia isquèmica", ha assenyalat Elosua, que ha explicat que el resultat del test proporciona una informació genètica en si mateixa i complementària a la quantificació del nivell de risc cardiovascular individual.

La finalitat és aportar les dades que assegurin anticipar, a 10 anys vista, l'evolució del pacient i el situïn de manera precisa en el seu índex de risc: baix, moderat o alt.

Segons Elosua, el test genètic és una eina predictiva i preventiva, i la població candidata a realitzar aquest test seria la de "risc moderat" o amb antecedents familiars, amb la qual cosa "es podrien evitar fins al 13% dels infarts en aquest grup de població".

El test genètic per determinar el risc cardiovascular es fa amb una mostra de saliva de la qual s'analitzen 11 variants genètiques.

Els investigadors destaquen que el test obre dues possibilitats d'aplicació: incorporar-lo dins la cartera de serveis sanitaris per dirigir-lo a pacients de risc cardiovascular moderat o com a estratègia de salut preventiva per a persones amb antecedents familiars que no presenten factors clínics visibles però que presenten una càrrega més alta o més baixa de risc genètic.

Segons Elosua, "aquesta determinació genètica es podria fer una única vegada a la vida i proporciona una informació predictiva molt útil, a deu anys, aplicada com a estratègia de salut preventiva".

El test Cardio inCode és una eina patentada, fruit de la col·laboració públic privada entre Gendiag-Ferrer inCode i l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) de Barcelona.