SALUT

“Ser portadora d’una mutació no vol dir que t’hagis de morir”

Elena Roch pateix síndrome de Lynch, que la predisposa a patir càncer

“Tinc 41 anys, la mateixa edat en què la meva mare va tenir el primer tumor”. Ho diu Elena Roch, una de les pacients que cada any passen per alguna de les unitats de consell genètic de la Xarxa Oncològica de Catalunya. La mare d’Elena Roch va patir un càncer d’ovari amb 41 anys i als 57 en va tenir un altre, de pell, arran del qual va morir. L’àvia de l’Elena va tenir càncer d’endometri. I altres familiars també van desenvolupar càncer al llarg de la seva vida. “Jo sabia que hi havia alguna cosa. Totes les dones de la família han tingut càncer i et consciencies que seràs la següent”, admet l’Elena, que assegura, però, que no viu amb por. A la unitat de consell genètic de l’Hospital Arnau de Vilanova de Lleida van descobrir que l’Elena, com la seva mare, té síndrome de Lynch, una malaltia hereditària, deguda a una mutació genètica, que la predisposa al llarg de la vida a patir tumors de còlon, de matriu, d’ovari i d’altres de menys freqüents, com càncer de les vies urinàries, pell, cervell o estómac. “Es deu a una mutació en uns gens, que es diuen reparadors, que són els responsables de reparar errors quan les cèl·lules es divideixen”, explica Marta Pineda, de la unitat de diagnòstic molecular de càncer hereditari de l’Institut Català d’Oncologia, on es realitzen els estudis genètics d’aquesta síndrome. “La malaltia pot estar causada per una mutació en quatre gens diferents. El que fan els gens reparadors és identificar els errors i reparar-los. Si no funcionen, a la llarga pot aparèixer un tumor”.

Amb aquesta informació, l’Elena va avisar la família, que també es va fer les proves. I van descobrir que el germà i alguns tiets i cosins també en són portadors. “Penses que et tocarà, però estic tranquil·la perquè m’estan fent un seguiment”, sosté. Des del 2010, l’Elena conviu amb colonoscòpies, revisions ginecològiques i analítiques de marcadors tumorals. Aquell mateix any va morir la seva mare, que mai no va saber que havia transmès la mutació a la seva filla. “Ho he portat sempre bé, m’estan mirant per trobar a temps el que sigui i em sento més segura. No entenc que algú no es vulgui fer un seguiment. Pel fet de ser portador no t’has de morir. Prefereixo saber a què m’enfronto”, argumenta. Entre un 5% i un 10% dels càncers més freqüents, com els de mama, còlon i ovari, poden ser deguts, com a principal factor, a una predisposició hereditària. “Pot semblar poc, però són tumors d’elevada prevalença i afecten moltes persones, perquè quan en trobem un cas hi ha tres, cinc o set familiars que es poden beneficiar del consell genètic”, explica Joan Brunet, director del Servei de Genètica Clínica del Càncer. Comunicar-ho a la família també és complex. Alguns familiars són reticents a fer-se les proves genètiques i cal un assessorament previ. “La transmissió de la informació a la família és molt important, perquè si no no ve ningú més a la consulta”, diu Brunet. La persona portadora de la mutació pot decidir no informar la família, però aquí és on intervenen els professionals de la unitat de consell genètic. “Molts cops et diuen que no volen donar maldecaps a la família”, apunta Gisela Urgell, assessora genètica de la unitat de consell genètic de l’Hospital Arnau de Vilanova. De fet, una de les tasques d’aquestes unitats és donar eines perquè es transmeti la informació. Aquesta és una consulta que dura tota la vida i s’estableix una relació de confiança entre metge i pacient.

Les unitats de consell genètic de la Xarxa Oncològica atenen les persones i famílies amb un alt risc de patir càncer d’origen genètic. L’any passat van fer 3.385 primeres visites. Hi ha diferents criteris que poden fer sospitar: edat jove, diversos casos de càncer a la família o múltiples tumors en un mateix individu. “Un càncer de mama diagnosticat a una edat molt jove o que en una mateixa família hi hagi molts casos de càncer de còlon, per exemple, ja et pot fer pensar que és degut a una mutació genètica”, sosté Noemí Tuset, de la unitat de consell genètic de l’Hospital Arnau de Vilanova. Quan un d’aquests casos arriba a la consulta, es fa una valoració per veure si hi ha sospita d’alguna síndrome hereditària que predisposi a aquell tumor i, si és així, s’indica un estudi genètic. Això no vol dir, però, que aquestes persones acabin desenvolupant la malaltia, però sí que se’ls ha de fer un seguiment. L’Elena, com a portadora d’aquesta mutació, té més risc de desenvolupar certs tipus de tumors. El risc de càncer d’endometri al llarg de la vida pot arribar fins al 70% -el risc de la població general és del 2,7%-, i el de còlon, fins a un 20%.

A banda de les proves anuals, també va optar per fer una intervenció quirúrgica preventiva i després de tenir el seu fill es va sotmetre a una extirpació preventiva de la matriu i dels ovaris. Prendre la decisió no va ser fàcil. “Jo ara estic sana i operar i treure òrgans sans té conseqüències: la menopausa prematura no és agradable”, admet l’Elena, que va necessitar l’ajuda d’una psicòloga i per a qui l’associació d’afectats de la síndrome de Lynch també ha sigut un gran puntal.

El dilema de tenir fills

El càncer hereditari és minoritari, però és d’aparició precoç i les persones portadores tenen un risc elevat de desenvolupar càncer al llarg de la vida. Es calcula que a Catalunya hi ha unes 5.000 persones portadores d’alguna mutació. “No penso en el càncer, no pots viure pensant que en desenvoluparàs. S’ha de ser positiva”, diu l’Elena. Ella té un fill de quatre anys. Amb la seva parella van descartar l’opció del diagnòstic preimplantacional -seleccionar un embrió lliure de la mutació- per la llarga llista d’espera. “És cert que és un dilema a l’hora de tenir fills, però ell potser no ha heretat la mutació i els riscos van disminuint. No t’has de sentir culpable, però has de saber que ho pots transmetre”, explica Marta Pineda.

L’Elena viu a prop de Fraga, però el seguiment el fa a la unitat de consell genètic de Lleida, que forma part de la Xarxa Oncològica de Catalunya, que comprèn també les unitats dels centres de l’ICO i de l’Hospital de la Vall d’Hebron i que ha permès que els pacients no s’hagin de desplaçar.

Més continguts de