Investigadors catalans descobreixen una nova malaltia genètica del cervell
És una malaltia minoritària que pot provocar trastorns del neurodesenvolupament
BarcelonaUn equip de recerca de l'Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), amb participació de l’Hospital de Bellvitge, ha identificat una nova malaltia minoritària fins ara desconeguda al món. L'afecció s’ha confirmat de moment en només 13 persones de vuit famílies sense vincles de parentiu, una de les quals pacient de l'Hospital de Bellvitge.
La clau del descobriment es troba en el gen RPS6KC, essencial per al metabolisme dels lípids i les proteïnes. La seva alteració provoca una gran diversitat de símptomes neurològics, fet que ha dificultat establir una relació clara entre la mutació genètica –el genotip– i la seva manifestació clínica –el fenotip.
Les manifestacions de la malaltia són molt diverses: van des de formes congènites greus, incompatibles amb la vida, fins a casos de paraplegia espàstica –una malaltia neurològica caracteritzada per la rigidesa i contracció muscular progressiva a les cames– o, fins i tot, alteracions cognitives i conductuals sense afectació motora. La majoria dels pacients, però, comparteixen trets clínics amb la síndrome de Coffin-Lowry, un altre trastorn genètic minoritari associat a malformacions congènites i discapacitat intel·lectual d’intensitat variable.
Dotze malalties detectades
Es tracta de la dotzena malaltia minoritària descoberta per aquest equip de l’Idibell, gràcies a l’aplicació de tecnologies de seqüenciació del genoma d’última generació i a nous algoritmes computacionals desenvolupats pel mateix grup. Per exemple, per connectar el pacient de Bellvitge amb els altres pacients ha estat clau l’ús de GeneMatcher, una plataforma global que connecta clínics i investigadors d’arreu del món per identificar casos similars i accelerar descobriments.
“Conèixer el gen i el seu funcionament en l’organisme sa és clau per entendre què falla quan està mutat, i saber-ho ens col·loca un pas més a prop de trobar estratègies terapèutiques eficaces per als pacients amb aquesta malaltia”, detalla la doctora Aurora Pujol, directora de l’estudi, metgessa genetista i líder del grup d’investigació en malalties neurometabòliques de l’Idibell, així com investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
“A més, posar nom i cognoms al responsable d’aquesta nova malaltia ens permet donar un diagnòstic genètic a pacients que portaven anys sense una resposta clara, en aquest cas més de 10, i això és molt gratificant”, afegeix la doctora Valentina Vélez de Santamaría, la neuròloga de l’Hospital de Bellvitge que ha fet el seguiment del pacient espanyol.
La recerca, finançada amb fons públics de l'Institut de Salut Carlos III, pel programa Impact Genómica i per fons de La Marató de TV3 per les malalties minoritàries, ha comptat amb la participació de centres de recerca i hospitals dels Estats Units, Itàlia, Alemanya, el Regne Unit, l’Iran, Finlàndia, Estònia, el Pakistan i Turquia.
