Neix una IA que diagnostica millor les malalties ultrarares que la de Google

BarcelonaUn equip del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Escola de Medicina de Harvard ha creat un model d'intel·ligència artificial (IA) per identificar quines alteracions són més propenses a causar malalties ultrarares, fins i tot quan aquestes mutacions no s'havien observat mai en cap persona al món. Un sistema que ha d'ajudar en el diagnòstic d'unes patologies històricament invisibilitzades i amb un infrafinançament per part dels laboratoris i les farmacèutiques.

En les malalties rares, saber del cert què li passa a un afectat és molt complicat. De fet, un de cada dos pacients no rep mai un diagnòstic clar. El nostre genoma conté petites i nombroses diferències que ens fan únics i, entre aquestes, hi ha mutacions que poden provocar afectacions o trastorns greus. Ara bé, no totes són perjudicials: algunes són innòcues, d'altres provoquen malalties lleus, però n'hi ha que són letals. Per aquest motiu, tenir eines que permetin predir si una mutació és perillosa o no és essencial.

La col·laboració entre el CRG i Harvard ha culminat amb la IA popEVE i, d'acord amb les conclusions de l'estudi publicat aquest dilluns a la revista Nature Genetics, ja ha obtingut millors resultats que altres models d'aquesta tecnologia que també estan pensats per millorar el diagnòstic de malalties ultrarares com ara AlphaMissense, desenvolupat per Google DeepMind.

Per crear la nova eina, els investigadors han utilitzat centenars de milers de dades d'espècies diferents i de variacions genètiques existents entre els humans. Aquest ampli registre permet que l'eina identifiqui quines parts de les gairebé 20.000 proteïnes humanes són essencials per a la vida i quines poden tolerar canvis.

“En les consultes no sempre es disposa de l’ADN dels progenitors i molts pacients hi acudeixen sols. Ara popEVE pot ajudar aquests metges a identificar mutacions que causen malaltia, i ja estem observant aquest benefici en les nostres col·laboracions amb clíniques”, destaca Mafalda Dias, coautora principal de l’estudi i investigadora del CRG.

Per validar la nova eina, els autors han analitzat dades genètiques de més de 31.000 famílies amb fills afectats per trastorns greus del desenvolupament, i en el 98% dels casos en què ja s'havia identificat una mutació causal popEVE va classificar correctament aquesta variant com la més perjudicial del genoma de la criatura.

104 gens en un o dos pacients

Quan es van buscar nous gens candidats associats a malalties, la nova IA en va identificar 123 que prèviament mai s'havien vinculat a trastorns del desenvolupament, dels quals molts estan actius quan es desenvolupa el cervell i interactuen físicament amb proteïnes relacionades amb malalties. D'aquests, 104 es van observar en només un o dos pacients.

Això sí, els autors avisen que la nova eina només interpreta canvis en l'ADN que alteren proteïnes, però hi ha molts altres tipus de mutacions, per la qual cosa no abasta tota la variació genètica. Tampoc substitueix el criteri clínic: els metges han de recórrer a historials mèdics i anàlisis de símptomes per orientar el diagnòstic. Amb tot, consideren que pot canviar l'infradiagnòstic de les malalties ultrarares ajudant els metges a centrar-se primer en les variants més perjudicials, aquelles que posen en risc la vida de qui les té.