Una proteïna, clau en el desenvolupament de l’autisme

BarcelonaUn equip internacional d’investigadors del CSIC i de l’IRB ha identificat que la proteïna CPEB4, encarregada de coordinar l’expressió de centenars de gens necessaris per a l’activitat neuronal, està alterada al cervell dels pacients amb autisme. Els investigadors han observat que un defecte en aquesta proteïna podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el desenvolupament del cervell i els gens de predisposició de l’autisme. L’estudi, publicat a la revista Nature, ha estat coliderat per José Lucas, investigador del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegenaratives (Ciberned) i per Raúl Méndez, investigador de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB).

Per a Méndez, aquest treball “és un exemple de com l’expressió de centenars de gens ha d’estar perfectament coordinada per al correcte funcionament dels òrgans i les cèl·lules que el componen. En aquest cas, les neurones i el cervell”. El primer autor de l’estudi i investigador del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa, Alberto Parres, argumenta que en la gènesi de l’autisme també hi poden participar factors ambientals que alterin el correcte desenvolupament del cervell, “com les infeccions durant l’embaràs”, ha exemplificat.

Els investigadors asseguren que conèixer les bases biològiques de l’autisme pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per millorar el diagnòstic de la malaltia, i que, malgrat que caldrà elaborar futurs estudis, “la CPEB4 podria ser una nova diana terapèutica”. La majoria de casos del trastorn de l’espectre autista no tenen associat cap tret específic en l’aparença externa de la persona ni símptomes neurològics severs. Els últims anys, però, s’han fet importants avenços en l’estudi de l’autisme mitjançant l’anàlisi genètica de milers de pacients i s’han trobat correlacions entre defectes d’expressió o de funcions d’uns 200 gens i la susceptibilitat a l’autisme.