Edició genètica: la caixa d’eines que ha revolucionat la biologia

Amb el trasplantament d’un cor de porc modificat genèticament a una persona, anunciat per la Universitat de Maryland fa dues setmanes, culminava un dels grans projectes de la biomedicina contemporània. Les tecnologies d’edició genètica són una realitat i tenen aplicacions que sovint es troben en les zones de fricció entre la recerca, la moral i la llei. Mentre no s’acaba de produir un debat social ampli i profund sobre aquestes tècniques, analitzem les seves derivacions científiques, ètiques i regulatòries

5 min
Edició genètica La caixa  d’eines que ha revolucionat  la biologia
Dossier Humans manipulats genèticament Desplega
1.
Edició genètica: la caixa d’eines que ha revolucionat la biologia
2.
La meva vida professional abans i després de les CRISPR
3.
Humans manipulats genèticament: sí, no, per què?
4.
Però, això, qui ho regula?

Quan als anys vuitanta el jove biòleg alacantí Francis Mojica recollia els bacteris que tenyien de rosa les salines de Santa Pola i les transformaven en una aquarel·la de Mart, no s’imaginava la repercussió que arribaria a tenir la seva recerca. A partir de la pura curiositat, va descobrir que aquells microorganismes eren capaços de tallar el material genètic dels virus que els atacaven. Els humans, que tenim la sort de disposar de la natura com una inacabable font d’inspiració, hem copiat aquella tècnica i l’hem convertida en un instrument amb un potencial que només pot limitar la imaginació. Les eines que n’han sortit permeten modificar el material genètic de qualsevol organisme amb precisió, una capacitat que ha donat lloc a un ventall amplíssim d’aplicacions en les quals es treballa en laboratoris de tot el món. Acollint-nos als límits no de la imaginació sinó de l’espai, tant analògic com digital, en recollim algunes a continuació.

Editar la recerca

Per començar, les eines d’edició genètica, la més coneguda de les quals és l’anomenada CRISPR/Cas9 o, simplement, CRISPR, permeten fer recerca d’una manera que abans no es podia ni somiar. “Són una caixa d’eines que cadascú fa servir per contestar les seves preguntes”, confirma Elena Sancho, investigadora del laboratori de càncer colorectal de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona (IRB).

Una de les aplicacions principals d’aquestes eines és la d’obtenir models per estudiar les característiques de malalties al laboratori. “Abans, per obtenir ratolins amb quatre de les mutacions característiques d’aquest càncer, vam haver de creuar animals durant tres anys”, explica Sancho. Una feinada que els ha resultat molt útil perquè gràcies a aquests ratolins han pogut esbrinar detalls de la malaltia que abans no es coneixien. Actualment, part d’aquesta recerca es fa amb organoides, una mena de miniòrgans de laboratori, que també han de contenir les mutacions adequades perquè s’hi manifesti el càncer. Gràcies a l’edició genètica, en lloc de tres anys Sancho i els seus companys han trigat dos mesos i mig a obtenir-los.

Una de les altres línies de recerca del laboratori consisteix a estudiar quines de les cèl·lules dels tumors són responsables de la metàstasi. Això s’aconsegueix introduint una modificació genètica diferent en cadascun dels tipus de cèl·lules que el formen. Aquestes modificacions fan que les cèl·lules produeixin diverses proteïnes fluorescents, de manera que queden etiquetades i se’ls pot seguir la pista. Gràcies a les etiquetes, es pot observar quines d’elles fan metàstasi i estudiar-les per trobar la manera de desactivar-les.

Editar teràpies

A més de revolucionar la recerca, l’edició genètica té aplicacions terapèutiques directes. Una de les que més ressò ha tingut les últimes setmanes és l’obtenció de porcs humanitzats fins a tal punt que els seus òrgans es puguin fer servir en trasplantaments en humans. Fa dues setmanes la Universitat de Maryland anunciava que per primera vegada s’havia trasplantat el cor d’un d’aquests porcs a una persona. Actualment, els experiments amb porcs humanitzats ja aconsegueixen trasplantar el cor, els ronyons i els illots pancreàtics (uns grups de cèl·lules del pàncrees on es produeixen hormones com la insulina) de porcs modificats genèticament a primats no humans, que poden viure perfectament amb aquests òrgans uns quants anys.

Un altra cosa que permeten fer aquestes eines és modificar directament el genoma humà per curar malalties de base genètica. Es calcula que prop de 10.000 d’aquestes malalties estan provocades per una sola mutació, de manera que, en principi, es podrien corregir amb tan sols una modificació. Aquest concepte ja es fa servir per tractar malalties genètiques de la sang com l’anèmia falciforme o la betatalassèmia. En aquests casos, s’extreu la sang del pacient, es modifiquen els gens de les cèl·lules que la formen i es torna a injectar. A més d’això, també s’estan fent assajos per tractar malalties genètiques que afecten la vista. L’ull és un òrgan accessible i aïllat de la resta, de manera que l’edició genètica no té impacte en altres parts del cos.

Editar bacteris

Però la salut no depèn només de les cèl·lules humanes. Al nostre cos hi ha més cèl·lules amb ADN no humà que cèl·lules humanes. La majoria són bacteris que viuen als intestins i a la pell. Quan envellim, la composició dels bacteris de la pell canvia. Allà hi ha certs grups de bacteris que produeixen antioxidants molt potents i que s’extingeixen a mesura que passa el temps. Aquests bacteris, però, es poden modificar genèticament per optimitzar la seva funció i es poden incloure en productes cosmètics per alentir l’envelliment de la pell. “És una mena de iogurt per a la pell”, explica Marc Güell, investigador de la Universitat Pompeu Fabra que ha treballat en aquest tipus de projectes.

Una altra cosa que es pot aconseguir és que aquests microorganismes actuïn com una mena de sensors. En una recerca finançada pel departament de Defensa dels Estats Units, “estem recablejant els circuits genètics d’aquests bacteris perquè registrin si han estat sotmesos a radiació o perquè detectin hormones o la presència d’inflamació”, explica Güell. Això pot servir als militars per saber què ha succeït en el camp de batalla, però també per implementar una medicina intel·ligent en la qual quan els bacteris detectin inflamació, alliberin una substància per combatre-la.

Editar verdures

L’edició genètica també es pot utilitzar per generar productes per al consum humà. Això, que ja s’ha fet des de fa mil·lennis amb la selecció artificial de plantes i animals domèstics (els tomàquets salvatges eren petits, plens de llavors i molt àcids), ara es pot accelerar. A més, com que “les tècniques són simples de fer servir, qualsevol laboratori o empresa les pot utilitzar”, explica Josep Maria Casacuberta, investigador del Centre de Recerca en Agrigenòmica (CRAG).

El blat, per exemple, conté una quarantena de gens implicats en la producció d’unes proteïnes anomenades alfa-gliadines, que són uns dels principals components del gluten. Amb un sol experiment, s’ha aconseguit modificar més d’una trentena d’aquests gens i disminuir en un 80% la reacció que el cereal produeix en celíacs. Tot i que aquest blat encara no és al mercat, hi ha altres vegetals modificats que sí que hi són: soja amb alt contingut d’àcid oleic o xampinyons que es mantenen blancs més temps.

També s’estan desenvolupant tomàquets amb un alt contingut en àcid gamma-aminobutíric, una substància que contribueix a reduir la pressió arterial, blat de moro més tolerant a la falta d’aigua o cítrics resistents a bacteris patògens. A Europa no es poden comercialitzar aquests productes perquè la legislació és molt restrictiva, però tal com explica Casacuberta, justament “en aquests moments s’està discutint de manera intensa aquesta legislació”. Segons l’investigador, “el moment és particularment important”, perquè s’espera que d’aquí a uns mesos Europa es posicioni de nou respecte de l’ús de les tècniques modernes d’edició genètica en productes per al consum humà.

Dossier Humans manipulats genèticament
Vés a l’ÍNDEX
stats