Ja són vuit els nadons nascuts al Regne Unit amb material genètic de dues dones i un home

LondresDeu anys després que es legalitzés al Regne Unit la possibilitat de fer servir material genètic de tres persones per obtenir un embrió sa i evitar problemes mortals amb els mitocondris, els científics de la Universitat de Newcastle que duen a terme el primer assaig clínic d'aquesta tècnica han confirmat el naixement de vuit nadons sans per aquest mètode. Fa poc més de dos anys, l'Autoritat de Fertilització Humana i Embriologia (HFEA) del Regne Unit va confirmar que fins al 20 d'abril dels 2023 n'eren cinc, els nascuts de dues mares i un pare, en el marc de l'esmentat assaig.

El procediment, no exempt de polèmica en el moment de l'aprovació per les portes que obre a la possibilitat de crear nadons a la carta, es duu a terme per reduir el risc de patir les anomenades malalties mitocondrials, de conseqüències molt greus. Els resultats de l'estudi s’han difós aquest dimecres al New England Journal of Medicine. Segons els investigadors, quatre nenes i quatre nens —incloent-hi un parell de bessons idèntics— han nascut fruit del procediment, que es va aplicar a set dones amb un alt risc de transmetre mutacions en les seves mitocòndries. Els infants, d’edats compreses entre les poques setmanes i més de dos anys, es desenvolupen amb normalitat i no mostren cap signe de malaltia hereditària. Una altra dona de les 22 que es van sotmetre a aquest experiment clínic està encara en estat de gestació.

Tot i la implicació de l'ADN d'una tercera persona –per això, popularment, se'n diu d'aquestes criatures nadons de tres pares– per aconseguir un òvul sa, quasi la pràctica totalitat dels gens dels nounats provenen dels dos pares. Només al voltant del 0,1% de la tercera persona, una donant sana, s'utilitza en el procés.

Els defectes genètics en l’ADN mitocondrial afecten aproximadament un nadó de cada 5.000 i poden causar atròfia muscular, insuficiència cardíaca o trastorns cerebrals. Les conseqüències poden ser fatals passats pocs dies o fins i tot unes poques hores després del naixement.

Els mitocondris es poden definir com els petits compartiments que hi ha dins de gairebé totes les cèl·lules del cos humà que converteixen els aliments que rep l'organisme en energia, imprescindible per a la supervivència. Una errada genètica dels mitocondris impedeix l'alimentació del cos i causa tot un seguit de danys irreversibles.

Com funciona la tècnica?

La transferència mitocondrial consisteix a traslladar el nucli de l’òvul fecundat d’una dona portadora de mutacions perjudicials a un òvul donat al qual s’ha eliminat el nucli. Això permet que l’embrió resultant tingui ADN nuclear dels dos progenitors biològics i un ADN mitocondrial sa de la donant. Aquest mètode és, en molts casos, l’única opció per a les potencials portadores de la malaltia, perquè la fecundació in vitro convencional no sempre genera embrions prou sans per implantar-los després del diagnòstic preimplantacional.

L'any 2017, la Universitat de Newcastle va obtenir el permís per dur a terme aquest assaig clínic, finançat pel Servei Nacional de Salut (NHS) i la Wellcome Trust. La prova tenia com a objectiu inicial tractar 125 dones en cinc anys, però el procés ha estat més lent a causa de la manca de donants i els reptes tècnics associats a la fecundació in vitro. Els especialistes van oferir dues opcions a dones amb variants patogèniques d’ADN mitocondrial: la transferència pronuclear, de la qual han nascut ja els vuit nadons, o bé el diagnòstic genètic preimplantacional (PGT).

El PGT consisteix a analitzar els embrions creats per fecundació in vitro abans de transferir-los a l’úter per assegurar que no presentin anomalies genètiques. En aquest cas, es trien els embrions amb nivells més baixos d’ADN mitocondrial afectat per reduir el risc de malaltia. Les pacients amb heteroplàsia (les variants són presents només en una part de les còpies d’ADN mitocondrial) es van sotmetre a la tècnica PGT, mentre que les que tenien homoplàsia (variants en totes les còpies) o nivells elevats d’heteroplàsia van optar pel mètode de la transferència pronuclear.

En total, es van confirmar embarassos clínics en el 36% de les dones que van escollir la transferència pronuclear (els esmentats 8 de 22, dels quals ja han donat a llum set dones) i en el 41% de les que van optar pel PGT (16 de 39), que han culminat en 18 naixements. Actualment, només el Regne Unit i Austràlia permeten legalment la transferència mitocondrial.

A mitjans de la dècada passada, el Regne Unit va estar molt sensibilitzat per aquests problemes de transmissió genètica arran del cas de Sharon Bernardi, una dona que va perdre set fills a causa de les malalties derivades del mal funcionament dels mitocondris. La llei que ha fet possible aquest avenç científic es va aprovar per una majoria de 254 vots.